medicina personalizzata

Medicina personalizzata vs medicina di popolazione

Tech no tech, Orizzonti|

Uno spettro si aggira per l’Europa. Un fantasma ricco, ben supportato da due genitori (l’Unione Europea e la European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations http://www.imi.europa.eu/content/home) decisamente benestanti. Un fantasma straniero, perché a dire il vero è partito dagli Stati Uniti. Probabilmente, dallo Studio Ovale o da una stanza direzionale dei National Institutes of Health. Parliamo della medicina di precisione (o medicina personalizzata). Meglio, Medicina di Precisione (MdP), per riconoscerle l’importanza e la solennità che – sia per la materia, sia per gli investimenti – si è fino a oggi meritata.

Tutto è partito dal sequenziamento del genoma umano, alla fine del secolo scorso. Dal lavoro della ricerca di base si è presto intravista la possibilità di una concreta traduzione di questi studi di genetica alla terapia di un numero crescente di patologie.

Le prospettive sono seducenti e, infatti, almeno una parte delle possibili implicazioni della MdP hanno incuriosito il grande pubblico. Pensiamo, per esempio, a cosa è accaduto all’indomani della decisione dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi all’intervento di mastectomia preventiva bilaterale dopo aver scoperto attraverso il test di screening di essere portatrice di una mutazione patogenetica a carico del gene BRCA1 che aumentava il rischio di ammalarsi cancro della mammella. Ebbene, la domanda per test di screening è più che raddoppiata.

Addirittura, il vertiginoso aumento delle richieste ha indotto la comunità scientifica ad una più complessiva riflessione sull’influenza dei comportamenti dei personaggi pubblici sulla percezione della salute e della malattia della popolazione.

La MdP è dunque una creatura dell’amministrazione Obama. Per questo, in apertura di questa nota, si diceva della sua nascita in una sala della Casa Bianca. Il suo strettissimo legame con la ricerca di base le ha conferito un’immagine fortemente legata alla tecnologia: MdP come Medicina high tech, dunque. Nell’immaginario di molte persone – anche di professionisti sanitari, peraltro – la nuova prospettiva enfatizza in maniera quasi esclusiva il ruolo della predisposizione genetica nell’insorgenza delle patologie: dalle neoplasie a numerosi disturbi di natura cardiovascolare (basti pensare alla ipercolesterolemia familiare), dalle malattie neurodegenerative ad una moltitudine di malattie rare.

Di fronte a questa (falsa) certezza, nei confronti della MdP è cresciuta un’ostilità neanche dissimulata da parte di una componente ampia della comunità scientifica. Ronald Bayer, docente di sanità pubblica alla Columbia University di New York, ha lanciato un’accusa veemente direttamente rivolta alla Presidenza degli Stati Uniti, accusata di destinare una quota eccessiva di risorse a progettualità il cui impatto è ancora tutto da dimostrare.

Non sarebbe stato più conveniente (oltre che più semplice) finanziare dei programmi di disassuefazione dal tabagismo rivolti alla popolazione generale? E che dire della non più rinviabile necessità di risanamento dei quartieri poveri delle grandi città statunitensi? Investimenti di medicina comunitaria – è la convinzione di una parte importante della Sanità americana e non solo – avrebbero un rapporto costo-beneficio assai più conveniente rispetto a programmi come quello riconducibile alla MdP.

A ben guardare, la dialettica è essenzialmente tra medicina personalizzata e medicina di popolazione. Tra medicina ritagliata sull’irriducibile individualità e medicina informata dai grandi trial. Paradossalmente, la prospettiva Tech finisce con l’identificarsi con l’individuo e quella No Tech con i grandi numeri dei pazienti arruolati nelle sperimentazioni. Si tratta, probabilmente, di un falso dualismo: per arrivare a identificare la relazione tra corredo genetico e patologie sono stati necessari studi epidemiologici su campioni di popolazione numerosi, via via stratificati per ipotizzare e determinare le associazioni.

“Per personalizzare qualcosa- sostiene Giuseppe Traversa -hai bisogno di informazioni sulle persone che hanno esattamente quelle caratteristiche. Il massimo di questa personalizzazione deriva da studi su popolazioni che abbiano esattamente quelle caratteristiche. Che si tratti di polipatologie o di marcatori genetici, hai bisogno di aver fatto studi su quel tipo di persone e in assenza di questi dati nessuna personalizzazione sarebbe possibile.” Tutta la medicina deve essere personalizzata e, contemporaneamente, basata su dati che derivino dalla ricerca clinica rigorosa.

Non è un caso che, a distanza di un anno dall’annuncio ufficiale, la Precision Medicine Initiative statunitense sia stata ripresentata con una vesta leggermente diversa: in un nuovo discorso alla nazione , il Presidente Barak Obama ha qualificato l’approccio della MdP aggiungendo due componenti fondamentali alla base di partenza rappresentata dal corredo genetico: l’ambiente e lo stile di vita.

Quindi, a voler essere… precisi, conta sia il Tech sia il No Tech.

Last modified: 6 luglio 2017